Esferocitosis hereditaria; Esferocitosis

Definición

Es un trastorno de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos, que lleva a que dichos glóbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma prematura ( anemia hemolítica).

Causas, incidencia y factores de riesgo

Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto causa una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos, de modo que las células afectadas tienen un área superficial más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este trastorno.

La anemia puede variar de leve a grave. En los casos graves, el trastorno se puede encontrar a comienzos de la infancia, mientras que en los casos leves, puede pasar inadvertido hasta la edad adulta.

Este trastorno es más común en las personas que descienden de europeos del norte, aunque se ha encontrado en todas las razas. Los bebés pueden presentar coloración amarillenta de la piel y de los ojos (ictericia), al igual que palidez. En la mayoría de los casos, se presenta agrandamiento del bazo. Después de extirpar el bazo, el período de vida de los glóbulos rojos vuelve a la normalidad.

Síntomas

• Ictericia
• Palidez
• Dificultad para respirar
• Fatiga
• Debilidad
• Irritabilidad en los niños

Signos y exámenes

• El examen físico revela esplenomegalia
• El conteo de reticulocitos es elevado
• Un frotis de sangre muestra esferocitos
• El CSC muestra anemia
• La fragilidad osmótica y el examen de fragilidad incubado son anormales
• La prueba de Coombs directa es negativa
• La prueba de Coombs indirecta es negativa
• La bilirrubina está elevada
• La LDH está elevada

Tratamiento

La cirugía para extirpar el bazo ( esplenectomía) cura la anemia esferocítica. Aunque el defecto de las células anormales persiste, el período de vida de los glóbulos rojos vuelve a la normalidad.

Las familias con antecedentes de esferocitosis deben hacer examinar a sus niños para detectar este trastorno. En casos leves descubiertos en la edad adulta, es posible que no sea necesario practicar una esplenectomía.

Se debe esperar hasta que los niños cumplan 5 años para practicarles la esplenectomía, debido al riesgo de infección. A los niños se les aplica la vacuna contra la neumonía ( vacuna antineumocócica) antes de la cirugía y también se les pueden administrar suplementos de ácido fólico.

Pronóstico

Por lo regular, el resultado es bueno con tratamiento.

Complicaciones

• Desarrollo de cálculos biliares a partir del pigmento que proviene de los glóbulos rojos destruidos.
• Producción de glóbulos rojos mucho más baja (crisis aplásica) causada por una infección viral.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si los síntomas empeoran, no mejoran con el tratamiento o si se presentan nuevos síntomas.

Prevención

Este es un trastorno hereditario y no se puede prevenir. Sin embargo, ser consciente del riesgo, como tener antecedentes familiares del trastorno, puede ayudar a obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos.

REFERENCIAS

MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html 2008

2008